Deficiencia de adhesión leucocitaria en un neonato: caso clínico / Leukocyte adhesion deficiency in a neonate: clinical case

Los síndromes de deficiencia de adhesión leucocitaria (leukocyte adhesion deficiency [LAD por sus siglas en inglés]) engloban un conjunto de patologías causadas por defectos en el reconocimiento, la adhesión y la migración de los leucocitos mieloides hacia los lugares de invasión microbiana, lo que provoca la falta de defensa innata del huésped frente a bacterias, hongos u otros microrganismos. Se identifica en lactantes por antecedentes como la demora en la caída del cordón umbilical cuando los niños empiezan a tener complicaciones infecciosas. No es común identificar LAD en niños recién nacidos, posiblemente la presencia de la fistula ano rectal y el tratamiento quirúrgico aceleran la presentación clínica en el paciente facilitando así su diagnóstico. Por ser una enfermedad autosómica recesiva y teniendo el importante antecedente de los fallecimientos en sus dos hermanos anteriores a mayor edad. Poder contar con mecanismos de diagnóstico efectivos facilitan el llegar a una conclusión pronta, mejor manejo en general mejorando las expectativas de vida de los pacientes con este tipo de alteraciones hematológicas.

The syndromes of leukocyte adhesion deficiency (LAD) encompass a group of pathologies caused by defects in the recognition, adhesion and migration of myeloid leukocytes to microbial invasion sites. Causes the lack of innate host defense against bacteria, fungi or other microorganisms. It is identified in infants due to antecedents such as the delay in the fall of the umbilical cord when children begin to have infectious complications. It is not common to identify HDL in newborn children, possibly the presence of anus rectal fistula and surgical treatment accelerate the clinical presentation in the patient, thus facilitating its diagnosis. For being an autosomal recessive disease and having the important antecedent of the deaths in his two older brothers at older age. Being able to count on effective diagnostic mechanisms makes it easier to arrive at a quick conclusion better management in general, improving the life expectancy of patients with this type of hematological alterations.

Diabetes gestacional: implicaciones y procedimiento diagnostico

La diabetes mellitus gestacional (DMG) se define como una intolerancia a los carbohidratos de severidad variable y reconocimiento primario durante el embarazo. Es un problema común que lo padecen aproximadamente 3 por ciento de todas las mujeres gestantes, representando el 80 por ciento de todas las gestaciones complicadas por diabetes mellitus (DM). La prevalencia de DMG y sus complicaciones maternas y perinatales a corto y largo plazo remarcan la importancia de un apropiado procedimiento de screening y diagnostico. Se han propuesto una serie de métodos para el screening de DMG pero el más frecuentemente utilizada consiste en la administración oral de 50 g de glucosa entre las 24 y 28 semanas. Si el valor de glucemia es >= 143mg/dl (>=130 mg/dl) para algunos investigadores) un test de tolerancia de 3 horas está indicado. Este comprende la ingesta de una carga de 100 g de glucosa en la mañana con determinaciones basal y a la 1,2 y 3 horas. El diagnostico de DMG requiere que dos o más valores de los criterior propuestos por la National Diabetes Data Group o por Carpenter y Counstan estén alterados. Dado que las mujeres con DMG pueden padecer DM tipo II en años posteriores, todas ellas deberían ser evaluadas en la primera visita postparto con TTOG-2 horas con 75g de glucosa.